Анотація до роботи:

Поканєвич Т.М. Чинники ризику формування вроджених вад розвитку серед новонароджених (за даними генетичного моніторингу населення Київської області). – Рукопис.

Дисертація на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наук за спеціальністю 03.00.15 – генетика (медичні науки). – Інститут гігієни та медичної екології ім. О.М. Марзеєва АМН України, Київ, 2003.

В дисертації науково обгрунтована цілісна система заходів профілактики вродженої і спадкової патології, яка полягає в налагодженні трьох рівнів надання спеціалізованої медичної допомоги населенню; виявленні основних регіональних чинників ризику виникнення генетичної патології в рамках епідеміологічної системи генетичного моніторингу; створенні і впровадженні комплексу заходів первинної профілактики; підвищенні ефективності пренатальної діагностики. Розрахована частота спадкової і вродженої патології серед новонароджених України за 1993-2001 роки – 28,31, в т.ч. частота вроджених вад – 27,34, а частота хромосомних хвороб – 0,97. Виявлені регіони підвищеного поширення сторожових фенотипів протягом 1993-2001 рр. серед новонароджених України – Північно-Східний (Полтавська, Сумська, Харківська, Чернігівська області) та Південний (Автономна республіка Крим, і м. Севастополь). Встановлена поширеність вродженої і спадкової патології серед живо-, мертвонароджених та абортних плодів (самовільні викидні та аборти за медичними показаннями) у Київській області за 1999-2002 роки, яка дорівнювала 27,6; 45,1 та 64,4 відповідно, загальна розповсюдженість складала 30,6. Визначена структура вроджених вад розвитку серед новонароджених області та виявлені основні чинники ризику їх виникнення (хронічні інфекції батьків, гострі інфекційні захворювання жінки до і в першому триместрі вагітності, хронічні екстрагенітальні захворювання жінок та шкідливі звички, зокрема, паління).

В дисертації науково обгрунтоване вдосконалення системи профілактичних заходів щодо зниження тягаря вродженої і спадкової патології серед населення.

1. Показана недосконалість існуючих організаційних форм попередження вродженої і спадкової патології та представлена науково обгрунтована система заходів її профілактики, яка полягає у:

налагодженні трьох рівнів надання спеціалізованої медичної допомоги населенню при порушеннях репродукції, в т.ч. з метою профілактики вродженої і спадкової патології у новонароджених (установи сімейної медицини, жіноча консультація, кабінет планування сім‘ї, кабінет дитячої та підліткової гінекології – на першому; міжрайонний медико-генетичний кабінет – на другому; обласний медико-генетичний кабінет – на третьому рівні);

виявленні основних чинників ризику виникнення генетичної патології за допомогою функціонування епідеміологічної системи генетичного моніторингу;

створенні і впровадженні комплексу заходів первинної профілактики ВВР в роботу мережі закладів первинної медико-санітарної допомоги і кабінетів спеціалізованої медичної допомоги населенню при репродуктивних втратах;

підвищенні ефективності пренатальної діагностики ВВР і хромосомної патології за рахунок удосконалення нормативних документів щодо термінів проведення ультразвукової діагностики, підвищення кваліфікації лікарів, ширшого впровадження біохімічних і налагодження інвазивних методів пренатальної діагностики.

2. Частота спадкової і вродженої патології серед новонароджених України за 1993-2001 роки складає 28,31 на 1000 народжених живими, в т.ч. частота вроджених вад дорівнює 27,34 , частота хромосомних хвороб – 0,97 . Виявлені регіони підвищеного поширення сторожових фенотипів протягом 1993-2001 рр. серед новонароджених України – Північно-Східний (Полтавська, Сумська, Харківська, Чернігівська області) та Південний (Автономна республіка Крим, і м. Севастополь).

3. Встановлена поширеність вродженої і спадкової патології серед живо-, мертвонароджених та абортних плодів (самовільні викидні та аборти за медичними показаннями) у Київській області за 1999-2002 роки, яка дорівнює 27,6; 45,1 та 64,4 відповідно, загальна розповсюдженість складає 30,6 на 1000 виходів вагітностей.

4. Середня кількість потенційно втрачених років життя в зв‘язку з наявністю вродженої та спадкової патології серед виходів вагітності у Київській області протягом 1999-2002 рр. складала щорічно серед дітей, померлих протягом першого року життя, 2500 років, серед мертвонароджених – 900, серед абортів за медичними показаннями (втрати за рахунок плодів з генетичною патологією) – 4 500, серед самовільних викиднів після 12 тижнів гестації – 5 600, до 12 тижнів – 19 100 років.

5. Визначена структура генетичної патології серед новонароджених області: превалюють вроджені вади і деформації кістково-м‘язової системи (39,09%), друге й третє місця поділяють вроджені вади статевих органів і системи кровообігу – 18,13% та 16,29% відповідно.

6. Виявлені основні чинники ризику формування вродженої і спадкової патології серед населення Київської області: хронічна інфекційна патологія майбутніх батьків (відношення шансів (OR) дорівнює 3,06 при довірчому інтервалі (ДІ) 1,92-4,91 та 6,61 при ДІ 2,21-22,16 для жінок та чоловіків відповідно), гострі інфекційні захворювання, перенесені жінкою в першій третині вагітності (OR=3,78 при ДІ 2,53-5,68), хронічні екстрагенітальні захворювання у жінок (OR=1,62 при ДІ 1,27-2,08), шкідливі звички подружжя, зокрема, паління жінки (OR=2,99 при ДІ 1,66-5,46).

Публікації автора:

1. Генофонд і здоров‘я населення: методологія оцінки ризику від мутагенів довкілля, напрямки профілактики генетично обумовленої патології / А.М. Сердюк, О.І. Тимченко, Н.Г. Гойда, О.І. Турос, В.О. Галаган, Т.М. Поканєвич, Л.М. Піотрович, В.В. Єлагін, С.С. Карташова, Е.М. Омельченко, Н.В. Брезіцька, О.В. Линчак, О.В. Горіна – К., 2003. – 190 с. Дисертантом зібрано первинний матеріал, проаналізовано поширеність вродженої і спадкової патології серед новонароджених, здійснено апробацію системи генетичного моніторингу в Київській області та визначено систему профілактики щодо вроджених вад розвитку серед новонароджених.

2. Організація генетичного моніторингу: Методичні рекомендації / О.І. Тимченко, Н.Г. Гойда, О.І. Турос, Е.М. Омельченко, Г.Р. Акопян, В.О. Галаган, В.В. Єлагін, Л.М. Піотрович, Т.М. Поканєвич, Н.М. Фоменко, О.Т. Никула, О.В. Линчак, Д.Т. Карабаєв – К., 2001. – 35 с. Дисертантом здійснена апробація системи генетичного моніторингу (реєстри випадків народження дітей з вродженими вадами розвитку та живих здорових дітей) в Київській області.

3. Первинна профілактика вродженої і спадкової патології: Методичні рекомендації / О.І. Тимченко, Н.Г. Гойда, О.І. Турос, В.О. Галаган, В.В. Єлагін, Л.М. Піотрович, Т.М. Поканєвич, О.Т. Никула, В.В. Рудень – Київ, 2001. – 27 с. Дисертантом проаналізовано джерела літератури щодо інфекцій TORCH-комплексу.

4. Генетичні процеси в популяціях України / О.І. Тимченко, О.І. Турос., Е.М. Омельченко, О.Т. Никула, Н.В. Брезицька, І.А. Прокопенко, Л.М. Піотровіч, Т.М. Поканєвич / Зб. наук. пр. співробітників КМАПО ім. П.Л.Шупика. – К., 1999. – Вип. 8, кн. 2. - С. 164-169. Дисертантом здійснено аналіз літератури щодо інтенсивності мутаційного процесу в популяціях.

5. Вдосконалення спеціалізованої медичної допомоги населенню в разі порушення репродукції / Л.М. Піотрович, Н.Г. Гойда, О.І. Тимченко, Т.М. Поканєвич // Вісник соціальної гігієни та організації охорони здоров‘я України. – 2000. – № 2. – С. 70-72. Дисертантом в рівній мірі зі співавторами розроблено та впроваджено поетапну систему спеціалізованої медичної допомоги населенню при репродуктивних втратах в Київській області.

6. Поширеність генетичної патології серед живонароджених в Україні / О.І. Тимченко, В.В. Єлагін, В.О. Галаган, О.І. Турос, Т.М. Поканєвич, О.Т. Никула, Е.М. Омельченко, Н.В. Брезіцька, О.В. Линчак, А.О. Грицаюк, Н.В. Качалова // Педіатрія, акушерство та гінекологія – 2001. – № 5. – С. 5-8. Дисертантом зібрано та проаналізовано джерела літератури щодо поширеності генетичної патології серед живонароджених в Україні та світі, зібрано первинний матеріал щодо хромосомної патології за 1993-1999 рр.

7. Риск некоторых форм врожденной патологии среди новорожденных в различных регионах Украины / О.И. Тимченко, Е.И. Турос, Е.Т. Никула, Э.М. Омельченко, Т.М. Поканевич, О.В. Линчак, Н.В. Брезицкая, А.А. Грицаюк, Д.Т. Карабаев // Таврический медико-биологический вестник. – 2001. – Т. 4, № 4. – С. 36-39. Дисертантом зроблено аналіз літератури щодо стану здоров‘я населення України та соціальної значущості вродженої патології, зібрано та проаналізовано первинний матеріал щодо поширеності сторожових фенотипів.

8. Уроджена патологія серед новонароджених м. Києва і Київської області: хронічні інфекційні захворювання як керований чинник ризику її виникнення / А.М. Сердюк, О.І. Тимченко, Т.М. Поканєвич, В.О. Галаган, Л.М. Піотрович, С.С. Карташова, В.В. Єлагін, Л.А. Журавльова, О.Л. Метенько, О.І. Турос, Е.М. Омельченко, О.В. Линчак, Н.В. Брезіцька, А.О. Грицаюк // Медичні перспективи. – 2002. – Т.VII, № 1. – С. 138-142. Дисертантом впроваджено систему генетичного моніторингу та трьохетапну систему надання спеціалізованої медичної допомоги в Київській області, зібрано первинний матеріал, верифіковані діагнози вродженої патології та обгрунтовані рекомендації щодо профілактики впливу хронічних інфекцій.

9. Спосіб життя і здоров‘я населення: поширеність паління та його вплив на репродуктивні невдачі / О.І. Тимченко, А.М. Сердюк, Н.Г. Гойда, В.О. Галаган, С.С. Карташова, Т.М. Поканєвич, Л.М. Піотрович, В.В. Єлагін, О.І. Турос, О.В. Линчак, Е.М. Омельченко, А.О. Грицаюк, Н.В. Брезіцька // Педіатрія, акушерство та гінекологія. – 2002. – № 3. – С. 4-8. Дисертантом зібрано первинний матеріал в результаті впровадження системи генетичного моніторингу в Київській області, проаналізовано літературу щодо негативного впливу шкідливих звичок на ризик вроджених вад розвитку.

10. Профілактична медицина: стратегія зміцнення здоров’я в Україні / А.М. Сердюк, О.І. Тимченко, Н.Г. Гойда, В.О. Галаган, Т.М. Поканєвич, Л.М. Піотрович, В.В. Єлагін, С.С. Карташова, Е.М. Омельченко, О.В. Линчак, О.І. Турос // Вісник соціальної гігієни та організації охорони здоров‘я України. – 2002. – № 2. – С. 89-93. Дисертантом проаналізовано джерела літератури та визначені профілактичні заходи щодо виникнення вродженої і спадкової патології серед новонароджених.

11. Профілактична медицина: організація пренатальної діагностики вродженої патології серед вагітних у Київській області / Т.М. Поканєвич, Л.М. Піотрович, В.В. Єлагін, О.І. Тимченко // Вісник соціальної гігієни та організації охорони здоров’я – 2003. – № 1. – С. 28-30. Дисертантом визначені профілактичні напрямки щодо зниження ризику народження дітей з вродженими вадами розвитку.

12. Профілактична медицина: фортифікація харчових продуктів фолієвою кислотою в Україні / Т.М. Поканєвич, В.В. Єлагін, В.О. Галаган, О.І. Тимченко // Вісник соціальної гігієни та організації охорони здоров’я – 2003. – № 2. – С. 24-28. Дисертантом проаналізовано джерела літератури щодо впровадження фортифікації харчових продуктів фолієвою кислотою.

13. Поетапна система надання спеціалізованої медичної допомоги, спрямованої на забезпечення репродуктивного здоров’я населення: А.с. ПА № 3820 від 14.02.2001 р. / Л.М. Піотрович, О.І. Тимченко, Н.Г. Гойда, Т.М. Поканєвич – 1 с. Дисертантом в рівній мірі зі співавторами розроблено та впроваджено поетапну систему надання спеціалізованої медичної допомоги при репродуктивних втратах в Київській області.

14. Генетичний моніторинг як сиcтема епідеміологічного нагляду за наявним мутаційним процесом в популяції / О.І. Тимченко, Е.М. Омельченко, О.Т. Никула, І.А. Прокопенко, Л.М. Піотрович, Т.М. Поканєвич, О.І. Турос // Інформаційне забезпечення охорони здоров`я в єдиному медичному просторі столиці держави: Матер. конф. – К., 1998. – С. 116-118. Дисертантом здійснено апробацію системи генетичного моніторингу в Київській області.

15. Поетапна спеціалізована медична допомога населенню при TORCH-інфекціях / Л.М. Піотрович, Ю.П. Вдовиченко, Т.М. Поканєвич, Л.А. Журавльова, О.Л. Метенько, О.І. Тимченко, О.Т. Никула // Перинатальні втрати та TORCH-інфекції: Матер. наук-практ. конф. – К., 2000. – С. 12-20. Дисертантом вивчено та проаналізовано вплив TORCH-інфекцій на рівень вроджених вад розвитку за літературними даними, верифіковано діагнози вроджених вад розвитку в Київській області.

16. Система заходів щодо первинної профілактики вродженої і спадкової патології / О.І. Тимченко, Н.Г. Гойда, О.І. Турос, В.О.Галаган, Т.М. Поканєвич, Л.М. Піотрович, О.Т. Никула, Е.М. Омельченко, Н.В. Брезицька, О.В. Макарук, А.О. Грицаюк // Стратегія формування здорового способу життя: Матер. конф. – К., 2000. – С. 58-61. Дисертант приймав участь в обгрунтуванні системи заходів первинної профілактики вродженої і спадкової патології та її впровадження в Київській області.