Анотація до роботи:

Кравченко С.А. Алельний поліморфізм мінісателітних та мікросателітних локусів в популяціях з різних регіонів України. - Рукопис.

Дисертація на здобуття наукового ступеня кандидата біологічних наук за спеціальністю 03.00.26 - молекулярна генетика. - Інститут молекулярної біології і генетики НАН України, Київ, 2002.

Дисертацію присвячено вивченню алельного поліморфізму гіперваріабельних локусів серед населення різних регіонів України. Було отримано дані про частоту і спектр алельних варіантів, генотипів та гаплотипів мінісателітних та мікросателітних локусів геному людини в досліджуваних популяціях. За результатами досліджень не виявлено генетичної диференціації серед населення міст Києва, Львова, Кременчука та Алчевська. Розраховано показники різноманіття алелів та гаплотипів мікросателітних локусів Y-хромосоми в популяціях слов’янського походження з України, Росії, Білорусі та популяції кримських татар. Встановлено, що популяція кримських татар є найбільш гетерогенною серед усіх досліджуваних. Для популяцій з України, Росії, Білорусі було сформовано мережу найрозповсюдженіших гаплотипів та виявлено два мажорних гаплотипи 13/11/11/24/16 і 13/11/10/25/16, які, найбільш імовірно, є “прабатьківськими” в популяціях східних слов'ян. Показники генетичних відстаней, розраховані на основі даних алельного поліморфізму локусів Y-хромосоми, демонструють близькість всіх східнослов'янських популяцій і їхню генетичну віддаленість від інших популяцій Європи та Азії. Запропоновано інформативну панель ДНК-поліморфних маркерів для проведення генотипоскопії в судово-медичній експертизі в Україні.

Вирішення поставлених у даній роботі завдань дозволило встановити основні характеристики алельного поліморфізму гіперваріабельних локусів серед населення регіональних популяцій України, визначити місце слов’янських популяцій на геногеографічній карті Європи та запропонувати інформативну панель ДНК-маркерів для судово-медичної експертизи в Україні.

1. Вперше було створено банк лейкоцитарної ДНК індивідів з різних регіонів України, що налічує 731 зразок.

2. Вперше отримано дані про спектр та частоту генотипів та алельних варіантів аутосомальних VNTR-локусів (APOВ, PYNZ22, IGHJ, PMСT118) та STR-локусів (2AE9.1, Rep4, VWF-8, VWA, TH01, D21S11), локусу HPRT Х-хромосоми та алельних варіантів і гаплотипів Y-STR-локусів (DYS19, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393) серед населення різних регіонів України.

3. Не виявлено статистично вірогідної диференціації за розподілом частот алельних варіантів аутосомальних VNTR- та STR-локусів (Р=0.705) та Y-STR-гаплотипів (Р=0.171) серед населення міст Києва, Львова, Кременчука та Алчевська, що дає підставу вважати популяцію України, представлену цими регіональними вибірками, відносно генетично гомогенною.

4. За результатами аналізу гаплотипів 5-ти STR-локусів Y-хромосоми в популяціях слов’янського походження України, Росії та Білорусі було виявлено два мажорних гаплотипи 13/11/11/24/16 і 13/11/10/25/16, які найбільш імовірно є “прабатьківськими” в популяціях східних слов'ян.

5. Виявлена статистично вірогідна різниця за розподілом частот гаплотипів між популяціями України і Росії (Р=0.022) та Білорусі і Росії (Р=0.024) свідчить про високу інформативність використання Y-STR-локусів для порівняння “близькоспоріднених” популяцій.

6. Показники генетичних відстаней, які розраховані на основі розподілу алельних частот Y-STR-локусів, між популяціями слов’янського походження з України, Росії, Білорусі, популяцією кримських татар та популяціями інших країн світу продемонстрували генетичну “близькість” слов'янських популяцій та їхню відносну “віддаленість” від популяції кримських татар інших популяцій Європи та Азії.

7. Встановлено, що в досліджуваних аутосомальних мікросателітних локусах рівень успадкованих мутацій (делеції / інсерції) материнського та батьківського походження становить 1,2х10^-3 та 3,6х10^-3 відповідно.

8. Визначені параметри інформативності проаналізованих мінісателітних та мікросателітних локусів дозволили вибрати панель ДНК-маркерів перспективних для проведення точної ідентифікації особистості в популяції України методом генотипоскопії.

Публікації автора:

1. Лившиц Л.А., Кравченко С. А., Гришко В. И., Гаврилюк Ю. И., Ковальчук О. К., Бужиевская Т. И., Баранов В. С. Полиморфизм длины рестрикционных фрагментов ДНК-локусов хромосомы 7 человека // Цитология и генетика. –1991. – Т. 25, № 4. – C.41-47.

2. Кравченко С.А., Лившиц Л.А. Анализ мутаций в 7, 10, 11-м экзонах и полиморфизма четырех нуклеотидных повторов 3’-конца 6-го интрона гена ТРБМ в семьях с высоким риском муковисцидоза из Украины // Цитология и генетика. – 1993. – Т. 27, № 4. – С. 72-77.

3. Livshits L.A., Kravchenko S.A. Cystic fibrosis in Ukraine: age, origin and tracing of the F508 mutation // Gene geography. – 1996. – Vol. 10. – P. 219-227.

4. Друзь А.Ф., Кравченко С.А., Лівшиць Л.А., Хоменок Т.О., Шупік Ю.П. Сучасні можливості експертизи спірного батьківства, материнства та заміни дітей (метод генотипоскопії) // Український судово-медичний вісник. – 1996. – Т. 1. – C. 42-44.

5. Кравченко С.А., Малярчук С.Г., Лившиц Л.А. Популяционно-генетическое исследование аллельного полиморфизма гипервариабельной области гена алолипопротеина В у населения разных регионов Украины // Цитология и генетика. – 1996. – Т. 30, № 5. – C. 35-41.

6. Лівшиць Л.А., Кравченко С.А., Гришко В.І., Малярчук С.Г., Екшиян О.Ю., Нечипоренко М.В., Пампуха В.М., Бичкова Г.М., Бариляк І.Р., Михайлець Л.П., Сопко Н.І., Скибан Г.В., Антипкін Ю.Г., Лук’янова О.М., Бужієвська Т.І., Мацука Г.Х. ДНК-діагностика найбільш поширених в Україні спадкових захворювань моногенної природи (10-річний досвід проведення ДНК-діагностики в Україні) // Перинатологія та педіатрія. – 2000. – № 1. – C. 3-7.

7. Rosser Z., Zerjal T., Hurles M., Adojaan M., Alavantic В., Amorim A., Amos W., Armenteros M., Arroyo E., Barbujani G., Beckman G., Beckman L., Bertranpetit J., Bosch E., Bradley D.G., Brede G., Cooper G., Corte-Real HB., de Knijff P., Decorte R., Dubrova YE., Evgrafov O., Gilissen A., Glisic S., Golge M., Hill EW., Jeziorowska A., Kalaydjieva L., Kayser M., Kivisild T., Kravchenko S.A., Krumina A., Kucinskas V., Lavinha J., Livshits L.A., Malaspina P., Maria S., McElreavey K., Meitinger T.A., Mikelsaar A.V., Mitchell RJ., Nafa K., Nicholson J., Norby S., Pandya A., Parik J., Patsalis P.C., Pereira L., Peterlin B., Pielberg G., Prata MJ., Previdere C., Roewer L., Rootsi S., Rubinsztein D.C., Saillard J., Santos FR., Stefanescu G., Sykes BC., Tolun A., Villems R., Tyler-Smith C., Jobling M.A. Y-Chromosomal Diversity in Europe Is Clinal and Influenced Primarily by Geography, Rather than by Language // Amer.J. Hum. Gen. – 2000. – Vol. 67, № 6. – P. 1526-1543.

8. Livshits L.A., Malyarchuk S.G., Lukyanova E.M., Antipkin Y.G., Arabskaya L.P., Kravchenko S.A., Matsuka G.H., Petit E., Giraudeau F., Gourmelon P., Vergnaud G., Le Guen B. Children of Chernobyl Cleanup Workers do not Show Elevated Rates of Mutations in Minisatellite Alleles // Radiat Res. – 2001. – Vol.155, № 1. – P. 74-80.

9. Кравченко С.А., Пампуха В.Н., Экшиян А.Ю., Нечипоренко М.В., Лившиц Л.А. Аллельный полиморфизм микро- и минисателитных локусов среди населения региональных популяций Украины // Цитология и генетика. – 2001. – T. 35, № 5. – C.30-37.

10. Кравченко С.А., Сломинский П.А., Бец Л.А., Степанова А.В., Микулич А.И., Лимборская С.А., Лившиц Л.А. Полиморфизм STR локусов Y-хромосомы у восточных славян в трех популяциях из Белоруссии, России и Украины // Генетика. – 2002. – Т. 38, № 1. – С. 97-104.

11. Кравченко С.А., Лівшиць Л.А., Гришко В.І., Малярчук С.Г., Екшиян О.Ю., Мусієнко С.І. Поліморфізм ДНК деяких локусів у популяціях України // Тези II-го з’їзду мед. генетиків України. - Львів. – 1995. – C. 85.

12. Kravchenko S.A., Livshits L.A. Cystis fibrosis in Ukraine: origin, age, and spreading of the mutation del F508 // Abstract. Jahrestagung der Gesellschaft fur humangenetic, Gottingen (Germany) – 1996. – P. 102.

13. Kravchenko S., Livshits L. Analysis of human Y-microsatellite haplotypes in Ukraine // European Jornal of Human Genetics. – 2001. - Vol. 9, Supplement 1. - P. 291.

14. Kravchenko S., Livshits L. Y-microsatellite haplotypes analysis in Ukraine // Conference for students, PhD students and young scientists. Abstracts book. Kyiv (Ukraine) – 2001- P. 149.